Stiff Person Syndrome (SPS) (Hội Chứng Người Cứng)

Celine Dion, ca sĩ nổi tiếng đã tiết lộ rằng cô đã bị chẩn đoán với Stiff Person Syndrome (Hội Chứng Người Cứng), một chứng rối loạn thần kinh hiếm có với những thái trạng của bệnh tự miễn dịch (autoimmune disease).

Những người có stiff person syndrome có thể biểu lộ những co thắt tầm trọng của bắp thịt và những triệu chứng rất khó chịu khác có thể trở nặng hơn nếu không được điều trị.

Bài viết nầy sẽ không bàn về những điều trị vì vượt quá phạm vi của bài viết.

What is stiff person syndrome?

Stiff person syndrome, còn gọi với tên Moersch-Woltman syndrome là một chứng rối loạn tự miễn dịch hiếm thấy thường gây ra cứng ngắt bắp thịt và các cơn co thắt đau đớn xảy ra tới lui và càng ngày càng nặng thêm hơn. Tuy nhiên, ở các người khác thì triệu chứng lại gồm có như dáng đi không vững, nhìn đôi (double vision) hoặc lời nói trở nên lắp bắp (slurred speech). Những triệu chứng của hội chứng người chứng được cho là tùy thuộc vào loại nào của SPS mà người bệnh mắc phải. 

Mặc dù cho tới nay vẫn chưa có trị liệu cho hội chứng nầy, nhưng tích cực hợp tác với nhân viên chuyên môn và với cách thức duy trì triệu chứng giúp bệnh nhân sống với tình trạng nầy. 

SPS thường phát hiện ở những người từ 40 cho tới 50 tuổi, trong trường hợp hiếm hơn có thể xảy ra ở trẻ con và người lớn tuổi. SPS tính ra có đến từ một đến hai trên một triệu người. Tuy vậy, các nhà chuyên về SPS đã kết luận rằng hiệu chứng nầy thuộc một chuỗi dài (spectrum) của các rối loạn, nghĩa là nó xảy ra nhiều hơn như đã nghĩ trước đây mặc dủ rằng vẫn còn hiếm.

Những triệu chứng của SPS

Stiff person syndrome (SPS) thông thường gây ra những co thắt bắp thịt đau đớn và những co thắt bắt đầu ở chân và sau lưng. Các cơn co thắt cũng xảy ra ở bụng và ít hơn ở phần trên ngực, tay, cổ và mặt. 

Những co thắt có thể xảy ra từng hồi, đặc biệt khi người có SPS bị ngạc nhiên hay giật mình, hay chuyển động bất thần. Nhiệt độ lạnh và căng thẳng tinh thần cũng làm xuất hiện cơn co giật bắp thịt. Ở những người khác, các co thắt xảy ra bởi một vài cử động hoặc sờ mó. 

Những vùng co cơ (muscle contraction) xảy ra thì bị cứng và như tấm bảng (board-like). Tùy theo phần nào của thân thể bị ảnh hưởng, các co thắt mà sẻ gây ra:

• Đi đứng khó khăn và người bệnh sẽ giữ bàn chân rộng ra để cảm thấy vững hơn

• Tư thế trở nên cứng ngắc và thẳng thừng do bởi các co thắt ở sau lưng và bán thân

• Không vững và té vì những co giật thình lình, đua tới các tổn thương

• Hơi thở bị ngắn lại nếu SPS ảnh hưởng tới bắp thịt ngực

• Đau đớn kinh niên

• Độ cong của lưng tăng ((hyperlordosis) ở phần dưới của lưng do lâu ngày bắp thịt bị co hẹp (tightness) và những thay đổi của độ thẳng của xương sống khiến cho thần kinh cột sống bị ép (myelopathy)

• Lo âu và lo sợ do nguy hiểm bị té và co giật.

Các triệu chứng không rõ hơn được nói đến như vấn đề cử động của mắt gây ra nhìn đôi (double víion), các vấn đề về nói năng và thiếu phối hợp (lack of coordination)

Các triệu chứng của SPS hình như không theo một tuần tự đặc biệt nào. Đối với một vài người, bệnh bắt đầu bằng chuột rút (cramps) hoặc căng cứng nơi chân rồi dần dần trở nên nặng hơn  kéo dài qua tuần, tháng và năm.Ở các người khác thì có những triệu chứng khác hơn trước khi bị các cơn co thắt.

Những trường hợp ít thông thương hơn SPS mà các nhà chuyên môn công nhận là một phần chuỗi dài rối loạn của SPS bao gồm viêm não tủy tiến triển (progressive encephalomyelitis) với  cứng nhắc và cơn giật cơ (myoclonus)  và hoàn toàn mất điều hòa tiểu não và bao gồm cả các triệu chứng khác.Những loại SPS nầy thường bao gồm những triệu chứng và các khám nghiệm gợi ý đến rối loạn chức năng của thân não tiểu não, tủy sống và/hoặc đại não.

Nguyên nhân gây ra SPS?

Vẫn còn cần rất nhiều nghiên cứu để hiểu rõ về chứng stiff person syndrome (SPS) tiến triển ra sao. Các nhà chuyên môn tin rằng thuộc về rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống hệ thống miễn dịch tấn công những mô lành mạnh. Tương tự như những bệnh thuộc tự miễn dịch , SPS xảy ra nhiều hơn ở phái nữ. 

Phần lớn những người bị SPS có những kháng thể duy nhất trong máu của họ tạo ra từ cơ thể. Những kháng thể nầy sẽ khóa  diếu tố  (enzyme) glutamic acid decarboxylase (GAD) gọi là kháng thể anti-GAD65.  GAD giúp tạo nên chất dẫn truyền thần kinh gamma-aminobutyric acid (GABA)

Khi GABA được sản xuất trong cơ thể đúng lượng, sẽ làm giảm đi hoặc chận đứng một vài tín hiệu thần kinh. Nếu GABA không tác dụng như dự định, các tế bào thần kinh sẽ kích hoạt theo đường lối không đúng. Đối với những người có  SPS, hệ thần kinh trở nên nhạy cảm mà không cần có đủ lượng GABA. Sự kiện nầy sẽ đưa đến các triệu chứng thể chất như bắp thịt co thắt cùng với các triệu chứng thần kinh tâm lý gồm cả lo âu. Các kích hoạt thông thường (chẳng hạn như bị giật mình) của  những triệu chứng SPS cũng được cho là do bị gián đoạn chu trình GABA.

SPS thường đi chung với những rối loạn tự miễn dịch khác như tiểu đường loại 1, các rối loạn của hạch tuyến giáp (thyroid), thiếu máu ác tính (pernicious anemia) và hay ít hơn như bạch biến (vitiligo).

Ung thư ít khi đi cùng với SPS (ít nhất dưới 5% các trường hợp). Khi ung thư tìm thấy ở những người có SPS, thì thường là ung thư vú hay phổi, và thường thì được khám phá ra trong vài năm sau khi triệu chứng của SPS bắt đầu. Ung thư đi chung với SPS được gọi là  cận ung thư SPS (paraneoplastic).

Chẫn đoán SPS

Hội chứng người cứng (stiff person syndrome) được xem là rất ít và đa dạng, và nhiều triệu chứng của nó cũng có thể do nhiều điều kiện khác nhau gây ra. Việc chẩn đoán cần có nhiều thì giờ và cần nhiều thử nghiệm để chẩn đoán SPS. Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ rằng những triệu chứng của bạn do SPS, bác sĩ bạn sẽ coi lại tiền sử bệnh lý chi tiết và thực hành khám sức khỏe theo sau bởi xét nghiệm chẩn đoán. Bác sĩ bạn cũng có thể đưa ra chẩn đoán SPS khi không có những cắt nghĩa hay hơn đối với những triệu chứng và những khám nghiệm tìm thấy.

Những thử nghiệm có thể giúp chẩn đoán SPS:

Thử nghiệm máu được dùng để tìm xem một vài yếu tố, gồm cả kháng thể anti-GAD65. Khám thể nầy thường có đến 80% ở các bệnh nhân có SPS theo tiêu chuẩn và nếu kháng thể nầy càng cao thì càng dễ xác định định bệnh. Các thữ nghiệm kháng thể khác liên quan tới SPS bao gồm các thử nghiệm để tìm ra chất kháng thể glycine receptor và amphiphysin. Thử nghiệm máu cũng được làm để tìm ra kháng thể non-SPS related, hemoglobin A1c và thiếu sinh tố.

• Cơ điện đồ (Electromyography) để khảo sát chức năng thần kinh và bắp thịt. Nếu bạn đang dùng thuốc để làm dịu triệu chứng, chẳng hạn như thuốc giãn cơ, bạn được khuyên là nên tạm ngưng dùng thuốc trước khi test. Dĩ nhiên bạn sẽ thấy khó chịu hơn vì các triệu chứng sẽ trở nặng trong một thời gian ngắn, nhưng các dấu hiệu của SPS sẽ dễ dàng thấy trên điện cơ đồ (EMG)

•  Chọc dò tủy sống (lumbar puncture) giúp bác sĩ loại bỏ những trường hợp khác có thể gây ra triệu chứng tương tự cũng như giúp tìm ra các dấu vết để định SPS (như kháng thể anti-GAD65).

• Nghiên cứu hình ảnh (Imaging studies) có thể giúp bác sĩ bạn hình dung ra não, cột sống, dây thần kinh và các cấu trúc thân thể bạn. Thường thường, các nghiên cứu hình ảnh được dùng để loại ra những điều kiện khác có thể xem giống như là SPS. Những xét nghiệm nầy có thể bao gồm MRI của não và xương sống và toàn thân fluorodeoxyglucose-positron emission tomography (FDG-PET) with a computerized tomography (CT) scan. FDG-PET with a CT scan and mammogram cũng được dùng khi mà có lo ngại về ung thư nền (underlying cancer)

Sau xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ của bạn sẽ xem lại các kết quả với bạn. Nếu chẩn đoán SPS được xác định, bước ưu tiên kế tiếp sẽ là hình thành kế hoạch trị liệu cho triệu chứng và để ngăn ngừa triệu chứng trở nặng. Phần lớn bệnh nhân với SPS không cần phải nhập viện để trị liệu. Một khi bác sĩ đã chỉnh đốn kế hoạch, bạn nên được theo dõi thường xuyên và đều đặn.

Thuốc cần phải tránh nếu bạn có SPS

Tuân theo những chỉ dẫn của bác sĩ bạn về việc dùng thuốc men. Nói chung bệnh nhân có SPS nên tránh dùng những thứ thuốc sau đây: 

• Serotonin-norepinephrine reuptake inhibitors như duloxetine và venlafaxine

• Tricyclic antidepressants như amitriptyline và nortriptyline

• Narcotics như oxycodone, hydrocodone, morphine và morphine derivatives, về các thứ thuốc có chứa những thuốc đã kể.

Rượu rất nguy hiểm, nhất là ở các người đang dùng các thuốc như diazepam và clonazepam.