Bệnh Tự Kỷ (Autistic Disorder – Autism Spectrum Disorder)

Tự kỷ (trước kia còn gọi là early infantile autism, childhood autism, hay Kanner’s autism)là một loại bênh tâm thần đặc biệt với các triệu chứng (symtoms) bao gồm ba nhóm: suy thoái phẫm chất (qualitative impairment) trong giao tế xã hội, suy thoái trong giao tế (communication), và lập đi lập lại rập khuôn hạn chế của hành vi hoặc sở thích (restricted repetitive and stereotyped patterns of behavior or interests).

Đặc Điểm về Thân Thể (Physical Characteristics)

Thoáng mới nhìn, những trẻ em bị tự kỷ không nhận thấy có gì ám chỉ rằng bi bệnh cả. Những trẻ em nầy tuy nhiên có tỷ lệ cao về bất thường thân thể như: tật nguyền của tai (ear malformations), và những bất thường có thể xãy ra trong khi phát triển thai nhi(fetal development) của các cơ quan, kể cả não bộ.

Một số lớn hơn các trẻ em với bệnh tự kỷ cho thấy không phát triển một bên (lateralization) và tiếp tục thuận cả hay tay (ambidestrous) vào một tuổi mà ưu thế não bộ (cerebral dominance) đã được thiết lập trong hầu hết các trẻ em bình thường. Những trẻ em bị tự kỷ cũng có tỷ lệ cao bất thường dấu chỉ ngón tay (dermatoglyphics) (như dấu vân tay – fingerprints) hơn là ở người bình thường. Phát hiện nầy có thể gợi ý rằng có gì trục trặc trong quá trình phát triển của thần kinh ngoại bì (neuroectodermal).

Đặc Điểm về Hành Vi (Behavioral Characteristics)

1- Suy thoái về phẫm chất trong giao tế xã hội (qualitative impairment in social interaction)

Trẻ em với bệnh tự kỷ không biểu lộ mức độ tế nhị mong đợi về kỹ năng trong tương quan xã hội đặc biệt đối với cha mẹ và bạn đồng lứa. Khi còn nhỏ, nhiều em thiếu nụ cười xã giao và tư thế sãn sàng để được ẵm bồng bởi người lớn, thiếu ánh mắt tiếp xúc. Các trẻ em tự kỷ thường không nhận ra hoặc phân biệt đặc biệt những khuôn mặt quan trọng trong đời các em – như cha mẹ, anh em, thầy, cô giáo – và có thể tỏ ra quá sức lo lắng khi những gì thông thường hằng ngày bị gián đoạn, hoặc ngược lại các em có thể không phản ứng mạnh mẻ gì khi bị giữ bởi một người xa lạ. Khi các trẻ em tự kỷ đến tuổi đi học, sự thu hẹp lại (withdrawal) của các em có thể giãm bớt và bớt hiễn nhiên, đặc biệt ở những em có trình độ chức năng cao hơn. Trên phương diện nhận thức (cognitively), các trẻ em tự kỷ thường có khả năng trong các công tác thị giác-không gian (visual- spacial) hơn là trong công tác đòi hỏi lý luận bằng lời nói.

Trẻ em tự kỷ không thể thu thập động lực (motivation) hoặc chủ yếu (intentions)  vcủa người khác và, do đó không thể phát triển thông cảm (empathy). Sự thiếu của “lý thuyết của lý trí” làm các em tự kỷ không thể giảng giải hành vi xã hội của người khác và đưa tới thiếu sót khã năng tương ứng xã hội (social reciprocation).

Khi đến tuổi vị thành niên, người tự kỷ cũng thường mong muốn có bạn bè, nhưng những khó khăn để đáp ứng những sỡ thích, những cảm xúc, và tình cảm của người khác là những trở ngại chính cho sự phát triển tình bạn. Họ thường bị xa lánh bởi bạn đồng lứa và có hành động kỳ hoặc do đó càng trở nên xa lạ hơn.

Họ cũng có những cảm giác về sinh lý, nhưng vì thiếu khả năng giao tế xã hội và kinh nghiệm họ không thể phát triển những tương quan sinh lý.

2- Rối loạn về giao tiếp và ngôn ngữ (disturbances of communication and language)

Thiếu kém về phảt triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc dùng ngôn ngữ để thông đạt những ý kiến là căn bản cho việc định bệnh tự kỷ. Trẻ em tự kỷ không những miễn cưỡng muốn nói, và những bất thường của lời nói không phải là do thiếu động lực. Sai lạc ngôn ngữ, song song với chậm trể phát triển ngôn ngữ là đặc điểm của bệnh tự kỷ. Trái ngược với những trẻ em bình thường hoăc chậm khôn (mentally retarded), các trẻ em tự kỷ phải rất khó khăn để kết hợp những câu nói có ý nghĩa lại với nhau dù rằng có khi các em có khá nhiều ngữ vựng. Khi những em tự kỷ học được chuyện trò khá trôi chảy, các hội thoại (conversations) của các em đó có thể truyền đạt thông tin nhưng không chứng tỏ có khả năng hiểu ra các người khác sẽ phản ứng thế nào.

3- Hành vi lập đi lập lại (stereotyped behavior)

Đồ chơi và vật dụng thường được các em tư kỷ chơi đùa một cách máy móc (ritualistic), vô nghĩa. Trẻ con tự kỷ thường thì không tỏ ra muốn trò chơi bắt chước (imitative play) hoặc kịch câm trừu tượng (abstract pantomime). Hoạt động và các trò chơi của các em thường thì cứng ngắt, lập đi lập lại và đơn điệu (monotonous). Các em thường thì quay vòng vòng, đập phá và sắp hàng đồ vật và có thể tỏ ra gắn chặt (attachment) với một đồ vật đặc biệt nào đó. Nhiều em tự kỷ , đặc biệt những em chậm khôn nặng, thường có những cữ động bất thường: lập đi lập lại, kiểu cách lạ (mannerism), và nhăn nhó khi các em bị bỏ mặc một mình. Khi bị mang đi nơi khác hơn nơi các em thường ở, hoặc khi thay đổi giờ giấc ăn uống hay tắm gội, các em có thể trở nên hoảng loạn (panic), sợ hải, hoặc lên cơn giận dữ (temper tantrum).

4- Bất quân bình về tính tình và ảnh hưởng tính (instability of mood and effect)

Một vài em tự kỷ biểu lộ bất thình lình thay đổi tính tình, cùng với những cơn khóc, cười khi không có lý do rõ ràng.

5- Đáp ứng với kích thích giác quan (response to sensory stimuli)

Trẻ em tự kỷ thường quan sát thấy hoặc phản ứng quá độ đối với một vài kích thích trong khi lại phản ứng quá thấp đối với kích thích khác (ví dụ tiếng động và đau đớn). Có em tưởng như điếc khi ai đó đang nói với em, trong khi em hình như mê say lắng nghe tiếng tích tắc của đồng hồ đeo tay. Vài em không khóc hay tìm nguồn an ủi khi phản ứng với tổn thương thân thể.

6- Những triệu chứng liên quan với hành vi

Gia tăng động lực (hyperkinesis) thường thấy ở các em tự kỷ. tấn công người khác và lên cơn giận dữ khi có thay đổi hoặc yêu cầu. Tự hại bản thân kể cả đập đầu, cắn, cào, và giựt tóc. Chăm chú ngắn (short attention span), kém khả năng tập trung trong nhiệm vụ, mất ngủ, ăn uống bất thường, đái dầm cũng thường thấy nhiều nơi trẻ em tự kỷ.

7- Liên quan tới bệnh thân thể

Các em trẻ với bệnh tự kỷ được mô tả là thường bị nhiều hơn các chứng nhiểm trùng phần phổi trên (URI), và những bệnh nhiễm trùng nhẹ. Những triệu chứng về tiêu hóa như ợ quá mức, táo bón, hoặc tiêu chảy cũng thường thấy. Ngoài ra các em còn thấy nhiều gia tăng sốt kinh phong.

8- Hoạt động trí tuệ

Có tới 70 hay 75 phần trăm trẻ em với bệnh tự kỷ nằm trong tầm trí khôn chậm. khoảng 30 phần trăm có chức năng hoạt động từ nhẹ đến trung bình, và chừng 45 tới 50 phần trăm thì xem là nặng tới rất nặng chậm khôn. Theo dịch tể học (epidemiological) và lâm sàng nghiên cứu thì nguy cơ cho chứng tự kỷ càng gia tăng khi chỉ số thông minh (IQ) bị sụy giãm. Chỉ số thông minh ở các em tự kỷ cho thấy các em bị nặng với trình tự ngôn ngữ (verbal sequencing) và kỹ năng trừu tượng (abstraction skills), với tương đối khá về kỹ năng thị giác-không gian. Việc tìm ra nầy gợi ý tầm quan trọng của các khiếm khuyết về chức năng liên quan đến ngôn ngữ.

Khả năng bất thường hoặc tri thức quá sớm hay thị giác cơ động (visualmotor) xãy ra ở một vài trẻ em với tự kỷ. Những khả năng nầy có khi xãy ra cả khi trong trường hợp chậm khôn nói chung, và được gọi dưới tên splinter functions hoặc islets of precocity .Có thể xem như vài trường hợp ví dụ như idiot or autistic savants với tài xuất chúng về trí nhớ hoặc tính toán, vượt khỏi khả năng của các ban đồng lứa bình thường!

Cao Tấn Phương

4/20/2020